阻止2021年11月15日 ，天下接受jbo竞博遗传性耳聋基因检测芯片筛查的新生儿人数突破 500 万。这是我国在基因检测领域所取得的领先天下的突破性效果 ，标记着中国成为全球基因筛查出生缺陷第一大国！
500万数字的背后 ，是超13万新生儿及其母系家庭成员免于药物致残、是为20余万耳聋基因突变携带者拉响的警报 ，这项工程使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国；
500万数字的背后 ，是jbo竞博以一直迭代的“芯”利器一直助力临床更快、更准、更多地发明遗传性耳聋基因携带者、情形因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者的刻意；
500万数字的背后 ，是jbo竞博遗传性耳聋基因诊断芯片手艺走出国门 ，广受国际赞誉 ，是实现遗传性耳聋早发明、早诊断、早干预及早预警的掷地有声的行动！
jbo竞博遗传性耳聋基因筛查
周全开启耳聋防控崭新时代
更“芯”换代 普惠民生
在我国 ，听力残疾居州残疾之首 ，耳聋已成为最常见的出生缺陷之一。其中至少有50%的学语前耳聋是由遗传因素导致的；由情形因素导致的耳聋约占25% ，如：熏染、耳毒性药物和外伤等；另外25%的耳聋病因不明 ，但可能有遗传因素 ，以是遗传因素是导致学语前耳聋的最主要因素。大规模的盛行病学及耳聋基因诊断研究发明 ，4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导致大大都非综合征性耳聋的缘故原由 ，重视耳聋基因筛核关于我国出生缺陷防控有重大意义 ，jbo竞博遗传性耳聋基因检测芯片应运而生。
2009年 ，jbo竞博率先推出全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片” ，笼罩了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点 ，具有准确、迅速、高效、稳固等特点 ，解决了痕量样品基因检测的难题 ，同步研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决计划 ，使中国人率先关于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具 ，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域普遍应用。
作为耳聋基因检测手艺的领航者 ，jbo竞博自2009年自主研发全球第一张耳聋基因芯片以来 ，在这一领域一连深耕。
为知足临床的需求和市场的生长 ，2013年 ，jbo竞博在九项基础上升级迭代为十五项 ，2021年9月 ，二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监视治理局批准【注册证编号：国械注准20213400743】。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I” Microfludic Array Platform IMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法） ，接纳微流控芯片手艺团结竞争性等位基因特异性扩增手艺 ，可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式举行检测。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）【注册证编号：国械注准20213400743】
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）笼罩面更广、特异性更高 ，该试剂盒仅需2小时实验历程、1分钟芯片扫描即可轻松完成样品SNP分型检测 ，能够为受检者提供操作简朴、笼罩位点多的检测手艺 ，对预防和镌汰耳聋残疾的爆发具有主要作用。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样
jbo竞博遗传性耳聋相关基因检测芯片的一直升级迭代 ，有助于筛查出更多情形因素致聋基因变异的人群 ，尽早为其提供生涯指导 ，降低后天不良情形因素导致耳聋爆发的危害 ，早诊断、早干预、早治疗。现在 ，jbo竞博已推出基于微阵列芯片、微流控芯片及高通量测序平台一系列产品及效劳 ，包括：九项遗传性耳聋基因检测、十五项遗传性耳聋基因检测、二十三项遗传性耳聋相关基因检测、药物性耳聋基因检测、遗传性耳聋基因检测（100项）、遗传性耳聋基因检测（227个基因）、线粒体基因组检测、全外显子组基因检测等 ，为孕检匹俦、新生儿及听障人群提供最佳的筛查、诊断计划 ，同时提供专业的报告解读及后续遗传咨询效劳 ，以现实验动周全助力耳聋三级防控 ，镌汰聋儿的爆发。
驰而不息 久久为功
2012年4月 ，北京市在天下率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查事情 ，成为天下以致全天下第一个实现新生儿耳聋基因筛查的都会。2013年2月 ，由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实验情形举行了科学、客观的经济学评价。筛查的本钱效益比率为1:7.27 ，即投入1元可获得7.27元的收益。同期 ，由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构配合加入 ，在国际上首次完成万万级生齿超大都会的160余万例新生儿听力与基因团结筛查 ，免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测 ，新生儿筛查笼罩度超98%。该项前瞻性研究效果于2019年揭晓于国际着名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》 ，引起国际偕行的普遍关注。
The American Journal of Human Genetics 2019, 105(4): 803-812
基于北京的树模效应 ，四川、河南、山西、福建、江苏、山东、广东、湖南、吉林、内蒙古、宁夏、浙江、辽宁、安徽、云南、新疆、甘肃、重庆等二十余个省市区也运用了jbo竞博该款产品 ，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。
新生儿采足跟血
遗传性耳聋基因诊断芯片手艺也走出国门 ，受到海内外普遍认可。2011年应邀在Science增刊中揭晓题为Biochip for Translational Medicine的文章 ，系统先容了遗传性耳聋基因诊断芯片及应用；2017年 ，团结美国迈阿密大学接纳自主研发的微流控阵列芯片手艺平台 ，研发出的用于检测白人的遗传性耳聋基因芯片也在临床验证上取得了重大突破 ，相关效果刊发于着名杂志PLoS ONE。现在 ，遗传性耳聋基因检测产品已推广至天下包括台湾在内的30余个省市自治区及越南等国家 ，不久的未来还将应用到更多的国际市场。
用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片
自问世以来 ，遗传性耳聋基因诊断芯片系统先后获得了国家手艺发明奖（2018）、北京市自主立异产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）、北京市科学手艺奖二等奖（2014）、首届妇幼康健科学手艺奖科技效果奖一等奖（2015）、第十七届中国专利优异奖（2015）、第十九届中国专利优异奖（2017）、黄家驷生物医学工程奖手艺发明奖一等奖（2017年）等奖项。
值得一提的是 ，国家手艺发明奖的获得是国家对jbo竞博深耕生物芯片手艺所获效果的充分一定 ，同时也体现了jbo竞博在生物芯片手艺方面的雄厚实力和该领域的行业向导者职位。
国家手艺发明奖证书
驰而不息,久久为功。这些效果的取得离不开各级政府、各临床医院、出生缺陷防控机构等众多向导和专家的体贴与支持。未来 ，jbo竞博将继续拼搏在生物科技的最前沿 ，为生命坚守 ，以科技硬核实力为出生缺陷防控一连孝顺jbo竞博“芯”实力。
