中国科学报丨遗传性耳聋筛查，中国在领头

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克日，《中国科学报》头版以“遗传性耳聋筛查，中国在领头-北京完成天下最大规模新生儿听力与基因团结筛查，有助耳聋早诊治”为题，深入报道了国际着名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of HumanGenetics) 近期揭晓的一项主要研究效果。该研究效果是由中国人民解放军总医院、北京同仁医院、清华大学、生物芯片北京国家工程研究中心、jbo竞博等19家单位46名作者团结撰写，题为《中国北京180,469例新生儿听力与基因团结筛查及其随访》（Concurrent Hearing and Genetic Screening of 180,469 Neonates withFollow-up in Beijing, China）。这项规�？涨暗难芯恳⒘斯噬缁岬钠毡楣刈�。

值得一提的是，在新生儿耳聋筛查项目中所使用的遗传性耳聋基因诊断芯片系统，是由清华大学、中国人民解放军总医院和jbo竞博团结研发的，是具有我国自主知识产权的立异手艺，迄今已累计在天下筛查380余万新生儿，使我国一跃成为国际上规模最大的遗传性耳聋基因筛查国，同时该手艺也荣获“2018年度国家手艺发明奖二等奖”。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0~6岁儿童凌驾80万人，且每年新增3万聋儿。

在治疗方面，除腾贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关主要。

为此，自2012年起，由北京市政府牵头、北京市6家医院和132家妇幼保健机构配合加入，在国际上首次完成了万万级生齿超大都会的160余万例新生儿听力与基因团结筛查，免费对在北京市出生的新生儿常见耳聋相关基因的9个突变位点举行检测，新生儿筛查笼罩度超98%。该项前瞻性研究效果克日揭晓于《美国人类遗传学杂志》。

基因筛查“有感而发”

古板的新生儿听力筛查，是通过耳声发射、听性脑干反应和声阻抗等电心理学检测，在新生儿出生后72小时内，自然睡眠或清静状态下，举行客观、快速和无创的检查。该听力筛查在天下规模内被普遍应用。

可是，一些患有迟发性、举行性耳聋或对耳毒性药物异常敏感的新生儿被漏诊，造成不可挽回的效果。

中国人民解放军总医院（以下简称解放军总医院）通过耳聋基因盛行病学视察发明，在中国人群中，由基因突变引起的遗传性耳聋患者比例较高。“若是团结听力和基因筛查要领，就可以填补古板听力筛查的缺陷，提高新生儿耳聋诊断率。”戴朴告诉《中国科学报》。

于是，在天下遗传性耳聋分子盛行病学调研效果的基础上，由清华大学牵头，团结解放军总医院和jbo竞博，研发出全球首款遗传性耳聋基因诊断芯片系统，可笼罩先天性耳聋、药物性耳聋和迟发性耳聋相关的9个耳聋基因位点。该手艺荣获2018年度国家手艺发明奖二等奖。

中国工程院院士、清华大学医学院生物医学工程系讲席教授、jbo竞博生物集团董事长兼总裁程京对《中国科学报》记者体现，这9个耳聋基因位点涵盖了近60%的遗传性耳聋，可实现准确、快速检测。

新生儿出生后，需要接纳足跟血举行遗传代谢病筛查。程京先容，遗传性耳聋基因筛查只需取足跟血中极小的“血点”，即可举行芯片检测，“不会给新生儿和怙恃造成任何特另外损伤或肩负”。

补误差、抓隐形

北京市新生儿遗传性耳聋基因筛查项目一连6年系统地在北京市实验普遍性新生儿听力与基因团结筛查（以下简称团结筛查）。同时，研究职员还对其中2013年4月至2014年3月受检的180469例新生儿举行了长达5年的系统性随访及数据剖析。

通过团结筛查，研究职员共确诊226例听力障碍患儿，40例新生儿患有遗传性耳聋。值得一提的是，这些患有遗传性耳聋的新生儿中，有1/4通过了新生儿听力筛查而被基因筛查乐成诊断，其中绝大部分新生儿在随后1年内生长为耳聋。

“换句话说，古板听力筛查有1/4的‘误差’，而基因筛查能把这1/4的‘误差’‘补’回来。”论文配合通讯作者程京说。

“你一定听过这样的故事：有的孩子出生时听力正常，但因一次生病去医院注射，之后便再也听不见了。着实，这也是一种遗传性耳聋——药物性耳聋。”戴朴体现，药物性耳聋是线粒体遗传疾病。

据临床数据统计，我国生齿中有2.5‰的人携带药物性耳聋基因线粒体突变。该线粒体突变携带者出生时听力正常，能通过新生儿听力筛查，很是“隐藏”。

可是，这类突变携带者是药物敏感个体，对庆大霉素、链霉素、卡那霉素等氨基糖甙类抗生素异常敏感，可能因使用该类药物导致耳聋，“一针”即可致聋。因此，这些新生儿及其母系家族成员是主要的药物性耳聋预警工具。

2013年至2014年间，团结筛查共检测出409例线粒体突变携带者，其中405人通过了新生儿听力筛查，漏检率达99%。“团结筛查能把这些‘隐形’的耳聋预警工具‘抓’出来，并给予新生儿及其母系家族成员详细指导，阻止他们因误用药物致聋。”戴朴说。

“样板”工程值得推广

耳聋治疗的最佳时间是1岁以前，可以抵达很好的听力和言语康复效果。戴朴先容，临床视察发明，若是不举行新生儿听力筛查，通常怙恃在孩子3岁左右才发明其有听力缺陷。“若是此时再举行干预，听力和言语康复效果欠佳。”

随访效果显示，团结筛查发明的耳聋患儿在1岁前都实时举行了助听器验配，重度到极重度耳聋患儿也植入了人工耳蜗。“虽然耳聋不可‘逆转’，由于实时接受了康复治疗，绝大部分孩子都进入了正常的学校，在学校的体现也和正常孩子基本没有差别。”戴朴说。

到现在为止，包括西欧、日本在内的其他国家，仍未实现云云大规模、全笼罩的新生儿听力筛查。本论文配相助者之一、美国哈佛医学院教授Cynthia Casson Morton对此团结筛查事情体现“很是羡慕”。她以为该研究项目是很好的“样板”，很是系统、周全地展示了耳聋基因筛查的迫切性和和主要性，其他国家和地区可以借鉴。“遗传性耳聋筛查，中国在领头。”

论文配合通讯作者韩德民院士告诉《中国科学报》记者，凭证研究效果，若是这一团结筛查战略能够在中国普遍实验，预计可发明336万药物敏感性个体，在有用预防药物性耳聋方面将施展主要作用。

韩德民强调，在天下普及新生儿听力与基因团结筛查，首先需要政府的政策和资金支持。别的，相关检测手艺仍有生长潜力和优化空间，可以涵盖更多的耳聋基因突变位点，以本钱控制为条件，抵达更快、更准的检测效果。

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