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昆明日报丨全球首创“中国芯” 昆明携手jbo竞博生物开创耳聋防控新时代

耳朵是人类感知天下的主要窗口,但有这样一个群体可能由于误用某些药物而“一针致聋”,也有小孩“一掌致聋”,以后离别有声天下的优美 。

随着生物科技的迅猛生长,一张小小的“中国芯”向天下宣告:这样的悲剧完全可以阻止 。这款由我国原创、全球首款获得临床准入的遗传性耳聋基因芯片检测系统,已经实现了耳聋早诊断和早预防的手艺性突破 。

为增进先进基因检测手艺惠及民生,昆明市政府携手jbo竞博暨生物芯片北京国家工程研究中心(下称“jbo竞博生物”),在盘龙区、呈贡区和官渡区试点开展新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生工程项目,并妄想逐步在全市规模内推广实验 。同时,双方还进一步相助将jbo竞博生物自主立异研发的全套生物芯片手艺平台引入昆明,提升耳聋防控的整体效果 。

一滴足跟血揪出耳聋基因

盛夏的一天,盘龙区人民医院产科内一名女婴呱呱坠地 。

医院除了为她举行通例的新生儿疾病筛查外,还用一张采血卡在孩子的足跟上收罗了三个血斑 。

三个血斑用来做什么?原来,这是盘龙区人民政府和jbo竞博生物相助、在全省率先实验的康健惠民项目——遗传性耳聋基因芯片筛查政府民生树模工程 。从今年1月1日起,凡怙恃恣意一方是盘龙户籍的新生儿均可免费举行一次遗传性耳聋基因芯片检测 。

古板的新生儿物理听力筛查仅能检测出已经爆发的先天性耳聋,对后期耳聋的爆发难以起到有用预防作用 。为突破耳聋防控手艺难题,jbo竞博生物自主立异了遗传性耳聋基因芯片筛查平台,笼罩了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的耳聋基因位点,解决了痕量样品基因检测的难题,使耳聋的早诊断和早干预成为可能 。

jbo竞博生物自主立异的遗传性耳聋基因芯片筛查平台通过对4个常见遗传性耳聋相关基因的15个突变位点举行检测,可提前发明遗传性耳聋高危新生儿,并对其接纳针对性的干预步伐 。对先天性耳聋患者及早确诊、及早干预,阻止因聋致哑;对迟发性及药物性耳聋高危新生儿及早举行生涯指导、禁用致聋药物可阻止后期致聋和药物致聋;对耳聋基因阳性儿童和已育耳聋儿家庭,可提供婚育指导阻止下一代或再孕生育先天性耳聋新生儿,真正做到早发明、早诊断、早干预,阻止和镌汰听力残障的爆发 。

今年,除了在盘龙区试点开展新生儿耳聋基因芯片筛查外项目还将笼罩到呈贡区和官渡区,并逐步惠及全市所有的新生儿 。在盘龙区现在已完成的380余例新生儿遗传性耳聋基因检测中,已检测出3位携带药物性耳聋的小朋侪 。

jbo竞博生物已在天下20多个省市开展新生儿及高危人群遗传性耳聋筛查民心工程,使我国350多万名新生儿获益,是迄今为止全球规模最大的遗传性耳聋基因筛查项目 。同时,jbo竞博生物自主研发、具有自主知识产权的遗传性耳聋基因检测芯片系统,作为中国高科技的代表已经走出国门,为国际分子诊断事业的生长作出了实质性孝顺 。

笼罩通俗磨练到高端检测

在中国科学院昆明植物研究所内,一栋名为“jbo竞博楼”的四层大楼,正是jbo竞博生物在昆明投资兴建的第三方医学磨练所——昆明jbo竞博三合医学磨练实验室有限公司所在地(下称昆明jbo竞博三合),是jbo竞博生物在云南地区的科学研究和手艺推广应用基地 。

走进密闭的切合国家规范的标准PCR实验室内,一台台高端分子诊断装备显得颇为神秘 。昆明jbo竞博三合建成了全球领先的生物芯片、高通量测序和分子病理手艺平台,可开展从最通俗的临床医学磨练到与天下接轨的多种高端基因检测项目,志在打造“以诊明疗”和“以诊促疗”的转化医学应用效劳基地,增进昆明市以致云南全省的重大疾病预警、预防及个体化诊疗整体生长水平 。

“以遗传性耳聋基因筛查为例,每一个标原来到实验室后首先需要检查标本是否及格,及格的标本信息会被录入系统,紧接着举行核酸提取,提取完成后核酸会通过转达窗运送至扩增实验室举行扩增增量以便于检测,扩增环节需要2至3个小时,接下来将举行芯片杂交,杂交完成后通过芯片扫描仪对芯片举行扫描即可准确解读出耳聋基因密码 。” 昆明jbo竞博三合总司理闫俊岭先容,遗传性耳聋基因筛查项目有着严酷的质量控制系统 。若是发明耳聋基因阳性效果,会对样本举行再次复核验证,同样阴性效果也会抽取一定比例的样本再次举行磨练,以确保检测效果准确可靠 。

昆明可完成多项特种磨练

近年来,随着基因检测手艺如火如荼地生长,疾病诊断的精准医学时代已经加速到来 。昆明jbo竞博三合依托jbo竞博生物的手艺优势,以生物芯片和基因测序手艺为基础,重点围绕出生缺陷及遗传性疾病、肿瘤、心脑血管疾病、熏染性疾病等重大疾病开展高端、特种分子磨练效劳 。除了可以完成耳聋基因筛查外,以后像无创产前基因筛查、遗传病筛查、肿瘤诊断与治疗、心脑血管个体化用药检测、熏染性疾病检测等众多高端特种检测项目在昆明即可完成 。

现在,除了在昆明市开展新生儿遗传性耳聋基因芯片筛查项目外,jbo竞博生物正在携手盘龙区打造医防融合的智慧社区三孤高病防控系统 。以后,jbo竞博生物还将与中国科学院昆明植物研究所相助建设分子本草研发中心,深入挖掘和开发云南省中药、民族药资源,加速开展现代化中药新药和功效性新产品的研制,为云南中医药走出国门提供强有力的手艺支持 。

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